ਜਾਣਕਾਰੀ

ਕੀ ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਬਰਾਬਰ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?

ਕੀ ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਬਰਾਬਰ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ਮਨੁੱਖ ਕੁਝ ਮਿਲੀਅਨ ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਰਹੇ ਹਨ, ਹੋਰ ਜੀਵ ਅਜੇ ਵੀ ਲੰਬੇ ਹਨ। ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਜੋ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਫੈਲਦੀਆਂ ਹਨ (ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ) ਆਖਰਕਾਰ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਪ੍ਰਜਾਤੀ ਨੂੰ ਸੁੱਟ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ… ਜਾਂ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਪੁਰਾਣੀ ਨੂੰ ਛੱਡ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੀ ਇੱਥੇ ਕੋਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਗੁਆਂਢੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ?


ਟੈਰਡਨ ਰੀਕੌਂਬੀਨੇਸ਼ਨ ਹੌਟਸਪੌਟ ਟਿੱਪਣੀ ਦੇ ਨਾਲ ਸਪਾਟ ਹੈ। ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਕਸਰ ਪੁਨਰ-ਸੰਯੋਜਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਜਾਣਕਾਰੀ ਕ੍ਰਾਸਿੰਗ-ਓਵਰ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇਸਲਈ ਡੀਐਨਏ ਮੁਰੰਮਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੇਸ਼ੱਕ ਗਲਤੀਆਂ/ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ)। ਇਹ ਇੱਕ ਤੱਥ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਖੇਤਰ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਪੁਨਰ-ਸੰਯੋਜਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਦੂਜੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਅਨੁਸਰਣ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਵਧੇਰੇ ਹੌਟਸਪੌਟਸ ਵਾਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਵਿੱਚ ਔਸਤਨ, ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਨਾਲੋਂ ਉੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰਾਂ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ ਨੂੰ ਉਭਾਰਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿ ਸ਼ਾਇਦ ਇਹ ਪੂਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ-ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਵਧੇਰੇ-ਸਥਾਨਕ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੌਟਸਪੌਟ ਦੇ ਨੇੜੇ ਜਾਂ ਹੌਟਸਪੌਟ ਤੋਂ ਦੂਰ) ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਸਵਾਲ. ਨਾਲ ਹੀ, ਮੈਂ ਕਲਪਨਾ ਕਰਦਾ ਹਾਂ ਕਿ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਆਟੋਸੋਮਜ਼ ਨਾਲੋਂ ਪੋਲੀਮੋਰਫਿਜ਼ਮ ਦੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਘੱਟ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰ ਦੇ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ: ਇੱਕ ਹੋਰ ਵਿਆਖਿਆ ਇਹ ਹੋਵੇਗੀ ਕਿ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਪਰਿਵਰਤਨ ਆਟੋਸੋਮ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸਾਫ਼ ਕੀਤੇ ਜਾਣਗੇ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ (ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਇੱਕ ਸਕਿੰਟ ਨਹੀਂ ਹੈ ਐਲੀਲ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਕੋਈ ਹੋਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਨੂੰ "ਛੁਪਾਇਆ" ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਹੇਟਰੋਜ਼ਾਈਗੋਟ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ)।


ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲੀ ਏਨਕੋਡਿਡ ਇੰਡਿਊਸੀਬਲ ਏਮਪੀਸੀ β-ਲੈਕਟਮੇਜ਼ ਦੇ ਨਾਲ ਐਂਟਰੌਬੈਕਟੇਰੇਲਜ਼ ਵਿੱਚ ਐਮਪੀਸੀ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਲਈ ਸਪੀਸੀਜ਼-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰਾਂ

ਪਿਛੋਕੜ: AmpC β-lactamases ਕੁਝ ਖਾਸ Enterobacterales ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 'ਤੇ ਏਨਕੋਡ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉੱਚ-ਪੱਧਰੀ ਸਮੀਕਰਨ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ β-lactams ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦੇ ਹਨ। inducible AmpC ਵਾਲੇ WT ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਵਿੱਚ, ਸਮੀਕਰਨ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ β-lactam ਥੈਰੇਪੀ ਦੌਰਾਨ ਸਥਿਰ ampC-depressed mutants ਦੀ ਚੋਣ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, Enterobacter spp., Citrobacter freundii complex, Serratia spp ਲਈ। ਅਤੇ ਮੋਰਗਨੇਲਾ ਮੋਰਗਨੀ ਜੋ ਆਕਸੀਮੀਨੋ-ਸੇਫਾਲੋਸਪੋਰਿਨ ਲਈ ਵਿਟਰੋ ਵਿੱਚ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ, EUCAST ਮਾਹਰ ਨਿਯਮ ਇਹਨਾਂ ਏਜੰਟਾਂ ਲਈ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਦਬਾਉਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਇਹ ਨੋਟ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਕਿ ਮੋਨੋਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਨਿਰਾਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਵਿਰੋਧ ਨੂੰ ਚੁਣਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਲੀਨਿਕਲ ਨਿਰੀਖਣ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧ ਦਾ ਉਭਾਰ inducible AmpC ਵਾਲੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਜਾਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਰਾਬਰ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਉਦੇਸ਼: ਪ੍ਰਜਾਤੀ-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰਾਂ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੋ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਵਰਣਿਤ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਫ੍ਰੀਕੁਐਂਸੀ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ ਅਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨਯੋਗ ਹਨ, ਇੰਡਿਊਸੀਬਲ AmpC ਦੇ ਨਾਲ ਐਂਟਰੋਬੈਕਟਰੇਲਜ਼ ਵਿੱਚ ਐਮਪੀਸੀ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਲਈ।

ਢੰਗ: ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰਾਂ ਨੂੰ ਲੂਰੀਆ-ਡੇਲਬਰੁਕ ਉਤਰਾਅ-ਚੜ੍ਹਾਅ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਲ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, 237 ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗਾਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ।

ਨਤੀਜੇ: Enterobacter cloacae ਕੰਪਲੈਕਸ, Enterobacter aerogenes, C. freundii ਕੰਪਲੈਕਸ ਅਤੇ Hafnia alvei isolates ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰਾਂ ਉੱਚੀਆਂ ਸਨ, 3 × 10-8 ਦੀ ਔਸਤ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰ ਦੇ ਨਾਲ। ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, ਪ੍ਰੋਵੀਡੈਂਸੀਆ ਐਸਪੀਪੀ, ਸੇਰੇਟੀਆ ਐਸਪੀਪੀ ਵਿੱਚ ਮਤਲਬ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਰਾਂ ਕਾਫ਼ੀ ਘੱਟ ਸਨ। ਅਤੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਐੱਮ. ਮੋਰਗਨੀ ਆਈਸੋਲੇਟ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅਸੀਂ ampC-depressed mutants ਦੇ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧ ਪੈਟਰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸਪੀਸੀਜ਼-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ।

ਸਿੱਟੇ: ਸਾਡਾ ਡੇਟਾ inducible AmpC ਨਾਲ ਵੱਖ-ਵੱਖ Enterobacterales ਦੁਆਰਾ ਲਾਗਾਂ ਵਿੱਚ oxyimino-cephalosporins ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅਸੀਂ ਮੌਜੂਦਾ EUCAST ਮਾਹਰ ਨਿਯਮ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲਨ ਲਈ ਇੱਕ ਪ੍ਰਸਤਾਵ ਤਿਆਰ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।


ਸਬਕ ਹਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ: ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ

ਇਕਾਈਆਂ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਸਮੱਗਰੀ ਜਾਂ ਵਿਸ਼ਾ ਖੇਤਰ ਲਈ ਗਾਈਡ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਯੂਨਿਟਾਂ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਨੇਸਟਡ ਪਾਠ (ਜਾਮਨੀ ਰੰਗ ਵਿੱਚ) ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਨਾਲ ਚੱਲਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ (ਨੀਲੇ ਵਿੱਚ) ਹਨ।

ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਰੇ ਪਾਠ ਅਤੇ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਇੱਕ ਯੂਨਿਟ ਦੇ ਅਧੀਨ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੀਆਂ, ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਬਜਾਏ "ਸਟੈਂਡਅਲੋਨ" ਪਾਠਕ੍ਰਮ ਵਜੋਂ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

TE ਨਿਊਜ਼ਲੈਟਰ

ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੁਝ ਬਾਘਾਂ ਵਿੱਚ ਚਿੱਟੇ ਕੋਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਸੰਖੇਪ

ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਕਨੈਕਸ਼ਨ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਇੰਜੀਨੀਅਰ ਜੀਵਾਣੂਆਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਹੇਰਾਫੇਰੀ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ, ਨਤੀਜੇ ਹਮੇਸ਼ਾ ਲਾਭਦਾਇਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਅਤੇ ਅਣਚਾਹੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ, ਇੰਜਨੀਅਰਾਂ ਲਈ ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਜੀਵਾਣੂਆਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਕੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਈ ਕੁਦਰਤੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਕੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ) ਅਤੇ ਕਿਵੇਂ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਉਦੇਸ਼

ਇਸ ਪਾਠ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ:

  • ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀਆਂ ਵੱਖ ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਸੂਚੀ ਬਣਾਓ।
  • ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕੁਝ ਸੰਭਾਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰੋ।
  • ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰੋ।

ਵਿਦਿਅਕ ਮਿਆਰ

ਹਰ ਇੰਜਨੀਅਰਿੰਗ ਪੜ੍ਹਾਓ ਪਾਠ ਜਾਂ ਗਤੀਵਿਧੀ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ K-12 ਵਿਗਿਆਨ, ਤਕਨਾਲੋਜੀ, ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਜਾਂ ਗਣਿਤ (STEM) ਵਿਦਿਅਕ ਮਿਆਰਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਹੈ।

ਸਾਰੇ 100,000+ K-12 STEM ਮਿਆਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਇੰਜਨੀਅਰਿੰਗ ਪੜ੍ਹਾਓ ਦੁਆਰਾ ਇਕੱਠਾ, ਰੱਖ-ਰਖਾਅ ਅਤੇ ਪੈਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਚੀਵਮੈਂਟ ਸਟੈਂਡਰਡਸ ਨੈੱਟਵਰਕ (ASN), ਦਾ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ D2L (www.achievementstandards.org)।

ASN ਵਿੱਚ, ਮਾਪਦੰਡ ਲੜੀਵਾਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਣਾਏ ਗਏ ਹਨ: ਪਹਿਲਾਂ ਸਰੋਤ ਦੁਆਰਾ ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਕਿਸਮ ਦੁਆਰਾ ਸਰੋਤ ਦੇ ਅੰਦਰ ਰਾਜ ਦੁਆਰਾ ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਵਿਗਿਆਨ ਜਾਂ ਗਣਿਤ ਦੇ ਅੰਦਰ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਦੁਆਰਾ, ਫਿਰ ਗ੍ਰੇਡ ਦੁਆਰਾ, ਆਦਿ.

NGSS: ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੇ ਵਿਗਿਆਨ ਮਿਆਰ - ਵਿਗਿਆਨ

HS-LS3-2. ਸਬੂਤ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਦਾਅਵਾ ਕਰੋ ਅਤੇ ਬਚਾਅ ਕਰੋ ਕਿ ਵਿਰਾਸਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ: (1) ਮੀਓਸਿਸ ਦੁਆਰਾ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸੰਜੋਗ, (2) ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਤੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਵਾਪਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਵਿਹਾਰਕ ਗਲਤੀਆਂ, ਅਤੇ/ਜਾਂ (3) ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪਰਿਵਰਤਨ। (ਗਰੇਡ 9 - 12)

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਨਾਲ ਸਹਿਮਤ ਹੋ? ਤੁਹਾਡੇ ਫੀਡਬੈਕ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ!

ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਇਕਰਾਰਨਾਮਾ: ਤੁਹਾਡੇ ਫੀਡਬੈਕ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ!

ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਇਕਰਾਰਨਾਮਾ: ਤੁਹਾਡੇ ਫੀਡਬੈਕ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ!

ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ ਗੁਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਗੁਣਾਂ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇਖੇ ਗਏ ਗੁਣਾਂ ਦੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਵੰਡ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕਾਂ ਦੋਵਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਇਕਰਾਰਨਾਮਾ: ਤੁਹਾਡੇ ਫੀਡਬੈਕ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ!

ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਇਕਰਾਰਨਾਮਾ: ਤੁਹਾਡੇ ਫੀਡਬੈਕ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ!

ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਅਤੇ ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਐਜੂਕੇਟਰਜ਼ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ - ਤਕਨਾਲੋਜੀ
  • ਬਾਇਓਕੈਮਿਸਟਰੀ ਅਤੇ ਮੋਲੀਕਿਊਲਰ ਬਾਇਓਲੋਜੀ ਦੇ ਵਿਗਿਆਨਾਂ ਨੇ ਜੀਵਿਤ ਪ੍ਰਾਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਵਿੱਚ ਹੇਰਾਫੇਰੀ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਇਆ ਹੈ। (ਗ੍ਰੇਡ 9 - 12) ਹੋਰ ਵੇਰਵੇ

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਨਾਲ ਸਹਿਮਤ ਹੋ? ਤੁਹਾਡੇ ਫੀਡਬੈਕ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ!

ਰਾਜ ਦੇ ਮਿਆਰ
ਟੈਕਸਾਸ - ਵਿਗਿਆਨ
  • ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਭਾਗਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੋ, ਅਤੇ ਵਰਣਨ ਕਰੋ ਕਿ ਕਿਸੇ ਜੀਵ ਦੇ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਣਕਾਰੀ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਰੱਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ (ਗ੍ਰੇਡ 9 - 11) ਹੋਰ ਵੇਰਵੇ

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਨਾਲ ਸਹਿਮਤ ਹੋ? ਤੁਹਾਡੇ ਫੀਡਬੈਕ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਨਾਲ ਸਹਿਮਤ ਹੋ? ਤੁਹਾਡੇ ਫੀਡਬੈਕ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ!

ਵਰਕਸ਼ੀਟਾਂ ਅਤੇ ਅਟੈਚਮੈਂਟਾਂ

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਹੋਰ ਪਾਠਕ੍ਰਮ

ਵਿਦਿਆਰਥੀ ਇਹ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਇੰਜੀਨੀਅਰ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਆਪਣੀ ਸਮਝ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਗੁਣ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਖਾਸ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਹੇਰਾਫੇਰੀ ਕਰਨ ਲਈ ਲਾਗੂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਿਵੇਂ ਇੰਜੀਨੀਅਰਾਂ ਨੇ ਮਨੁੱਖਤਾ ਨੂੰ ਦਰਪੇਸ਼ ਮੌਜੂਦਾ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਅਭਿਆਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਵਿਦਿਆਰਥੀ GMOs ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਸੋਧਣ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਸੂਚੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਫਲੋ ਚਾਰਟ ਭਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਦਾਹਰਨ a.

ਇੱਕ ਕਲਾਸ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਵਿਦਿਆਰਥੀ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਨ ਦੁਆਰਾ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਡੀਐਨਏ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ "ਰੇਸਿਪੀ" ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਦੇਖਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਬੇਸਾਂ (ਐਡੀਨਾਈਨ, ਥਾਈਮਾਈਨ, ਗੁਆਨਾਇਨ, ਸਾਈਟੋਸਾਈਨ) ਦਾ ਪੈਟਰਨ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਡਬਲ ਹੈਲਿਕਸ ਪੌੜੀ ਦਾ ਆਕਾਰ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਕਦਮਾਂ ਲਈ ਕੋਡ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਕਲਾਸ ਚਰਚਾ ਫਾਰਮੈਟ ਵਿੱਚ, ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਬੁਨਿਆਦੀ ਮਨੁੱਖੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਬਾਰੇ ਪਿਛੋਕੜ ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਸੈੱਲਾਂ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਅਤੇ ਅਪ੍ਰਤੱਖ ਐਲੀਲਾਂ ਦੀ ਧਾਰਨਾ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਵਿਦਿਆਰਥੀ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਡੀਐਨਏ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਬੈਂਕ ਨੂੰ ਕਿਸ ਨੇ ਲੁੱਟਿਆ। ਜਦੋਂ ਉਹ ਇਹ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਵੇਂ FBI ਦੀ ਸੰਯੁਕਤ ਡੀਐਨਏ ਸੂਚਕਾਂਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (CODIS) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਨਮੂਨੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਨਾਲ ਜੁਰਮ ਸੀਨ ਡੀਐਨਏ ਨਾਲ ਮੇਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਵਿਦਿਆਰਥੀ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ CODIS ਸਿਧਾਂਤਾਂ ਅਤੇ ਨਮੂਨੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਟੁਕੜਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤਿੰਨ ਸ਼ੱਕੀ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਬੂਤ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦੇ ਹਨ।

ਪੂਰਵ-ਰਿਕਾਰ ਗਿਆਨ

ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਚੰਗੀ ਸਮਝ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਮੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਰਾਹੀਂ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕਾਪੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਪਤਾ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਡੀਐਨਏ ਜਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਜੀਵਾਣੂਆਂ ਦੇ ਗੁਣਾਂ ਵਿੱਚ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਜਾਣ-ਪਛਾਣ/ਪ੍ਰੇਰਣਾ

(ਕਲਾਸ ਨੂੰ 22-ਸਲਾਈਡ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਸਤੁਤੀ, ਇੱਕ PowerPoint® ਫਾਈਲ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਤਿਆਰ ਰਹੋ।)

(ਸਲਾਈਡ 1-3) ਜਾਣ-ਪਛਾਣ/ਪ੍ਰੇਰਣਾ: ਕੌਣ ਮੈਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਐਕਸ-ਮੈਨ ਦੇ ਸਾਈਕਲੋਪਸ ਨੇ ਆਪਣੀਆਂ ਸੁਪਰ ਪਾਵਰਾਂ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀਆਂ? (ਉੱਤਰ: ਉਹ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਦੀ ਮਹਾਸ਼ਕਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਸੀ।) ਹਲਕ ਬਾਰੇ ਕੀ? (ਜਵਾਬ: ਗਾਮਾ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਕਾਰਨ ਪਰਿਵਰਤਨ।) ਅਤੇ ਸਪਾਈਡਰਮੈਨ? (ਉੱਤਰ: ਇੱਕ ਰੇਡੀਓਐਕਟਿਵ ਮੱਕੜੀ ਦੁਆਰਾ ਕੱਟੇ ਜਾਣ 'ਤੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ.)

ਇਸ ਲਈ, ਅਸੀਂ ਤਿੰਨ ਸੁਪਰਹੀਰੋਜ਼ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਨੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀਆਂ ਹਨ। ਸਾਈਕਲੋਪਸ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਐਕਸ-ਮੈਨ ਲਈ, ਸ਼ਕਤੀਆਂ ਇੱਕ ਪੂਰਵ-ਜਨਮ ਡੀਐਨਏ ਜਾਂ ਜੀਨੋਮ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋਈਆਂ ਸਨ। ਹਲਕ ਅਤੇ ਸਪਾਈਡਰਮੈਨ ਸ਼ਕਤੀਆਂ ਥੋੜ੍ਹੇ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਾਪਰੀਆਂ ਕਿਉਂਕਿ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਉਦੋਂ ਹੋਇਆ ਜਦੋਂ ਉਹ ਕਿਸੇ ਨਾ ਕਿਸੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਰੇਡੀਓਐਕਟੀਵਿਟੀ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਏ।

ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪਿੱਛੇ ਕੁਝ ਵਿਗਿਆਨ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਾਂਗੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਅਸੀਂ ਹੁਣੇ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਮਹਾਂਸ਼ਕਤੀ ਅਤੇ ਕਾਬਲੀਅਤਾਂ ਕਾਲਪਨਿਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲੋਕਾਂ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਬੂਤ ਮੌਜੂਦ ਹਨ ਕਿ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਐਕਸਪੋਜਰ ਨਾਲ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਦਰ ਵਧ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਹਿਲਾਂ, ਅਸੀਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਾਂਗੇ, ਫਿਰ ਉਹ ਕਿੱਥੇ ਜਾਂ ਕਿਵੇਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਜੋ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਦਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕੁਝ ਸੰਭਾਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ ਖਤਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

(ਪਾਠ ਦੇ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਭਾਗ ਵਿੱਚ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖੋ।)

ਅਧਿਆਪਕਾਂ ਲਈ ਪਾਠ ਦੀ ਪਿਛੋਕੜ ਅਤੇ ਧਾਰਨਾਵਾਂ

(ਸਲਾਈਡ 4) ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ: ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪਾਠ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ DNA ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਬਣਤਰ 'ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਛਾਂਟਣ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰਾਂਗੇ। ਇਸ ਵਰਗੀਕਰਨ ਲਈ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸੰਗਠਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਹਰੇਕ ਵਿੱਚ ਕਈ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਦੋ ਆਮ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਛੋਟੇ-ਪੈਮਾਨੇ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। "ਟੈਲੀਫੋਨ" ਦੀ ਬਚਪਨ ਦੀ ਖੇਡ ਵਾਂਗ ਹੀ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਟੈਲੀਫੋਨ ਗਤੀਵਿਧੀ ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਦਰਸਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੁਦਰਤ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਵੇਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ।

ਛੋਟੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਬੇਸ ਜੋੜਿਆਂ ਦੇ ਆਮ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਬਦਲ ਕੇ ਅਣੂ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਡੀਐਨਏ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਤੀ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੌਰਾਨ ਮੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਛੋਟੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਸੰਭਵ ਕਿਸਮਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ: ਬਦਲ, ਮਿਟਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸੰਮਿਲਨ।

(ਸਲਾਈਡ 5) "ਪੁਆਇੰਟ" ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਜੋਂ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਬਦਲ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਨਾਲ ਬਦਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਬਦਲਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਐਡੀਨਾਈਨ ਅਤੇ ਗੁਆਨਾਇਨ (A ↔ G) ਜਾਂ ਸਾਈਟੋਸਾਈਨ ਅਤੇ ਥਾਈਮਾਈਨ (C ↔ T) ਨੂੰ ਬਦਲਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡਸ ਦੀ ਕੁੱਲ ਸੰਖਿਆ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਹੈ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਐਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਲਈ ਕੋਡੋਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡ 6) ਏ ਮਿਟਾਉਣਾ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਤੋਂ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ ਹੈ। ਮਿਟਾਉਣ ਨੂੰ "ਫ੍ਰੇਮਸ਼ਿਫਟ" ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇੱਕ ਜੀਨ ਤੋਂ ਇੱਕ ਵੀ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹਰ ਕੋਡਨ ਨੂੰ ਬਦਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ (ਇਹ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਰੀਡਿੰਗ ਫ੍ਰੇਮ "ਸ਼ਿਫਟ" ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ) ਇਹ ਚਿੱਤਰ 1 ਵਿੱਚ ਦੋਵਾਂ ਮਿਟਾਉਣ ਲਈ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਸੰਮਿਲਨ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡਸ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਇਹ ਬਦਲਦੀ ਹੈ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸ ਨੂੰ ਇਕੱਠੇ ਪੜ੍ਹਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਚਿੱਤਰ 1. ਛੋਟੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਉਦਾਹਰਨ। ਬਦਲਾਵ ਬਿੰਦੂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਬਦਲਦੇ ਹਨ। ਸੰਮਿਲਨ ਅਤੇ ਮਿਟਾਉਣੇ ਫਰੇਮਸ਼ਿਫਟ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੋਡ ਕੀਤੇ ਹਰੇਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਬਦਲਦੇ ਹਨ।

(ਸਲਾਈਡ 7) ਇੱਕ ਸੰਮਿਲਨ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਦਾ ਜੋੜ ਹੈ। ਮਿਟਾਉਣ ਦੇ ਸਮਾਨ, ਸੰਮਿਲਨ ਨੂੰ "ਫ੍ਰੇਮਸ਼ਿਫਟ" ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੀ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹਰ ਕੋਡਨ ਨੂੰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪੜ੍ਹਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡ 8) ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਪੂਰੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੇਵਲ ਸਿੰਗਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਬਾਕੀ ਗੈਰ-ਹੋਮੋਲੋਗਸ ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਫਰਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ, ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡਸ ਦੀ ਬਜਾਏ ਪੂਰੇ ਜੀਨਾਂ ਜਾਂ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹਾਂ ਨੂੰ ਬਦਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਿੰਗਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸੈੱਲ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਤੀ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਗਲਤੀ ਦੁਆਰਾ ਵਾਪਰਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਮੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕ੍ਰਾਸਿੰਗ-ਓਵਰ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਮੀਓਸਿਸ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਫੇਸ I ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਚਿੱਤਰ 2 ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਏ ਗਏ ਹਨ।

ਚਿੱਤਰ 2. ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਪੂਰੇ ਭਾਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

(ਸਲਾਈਡ 9) ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਮਿਟਾਉਣਾ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡ 10) ਨਕਲ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ (ਜੀਨਾਂ) ਦਾ ਜੋੜ ਹੈ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਹੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡ 11) ਐਨ ਉਲਟਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ (ਜੀਨਾਂ) ਦਾ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਉਲਟ ਜਾਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੀਨ ਮੌਜੂਦ ਹਨ, ਪਰ ਕ੍ਰਮ ਮਾਤਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੋਂ ਪਿੱਛੇ ਵੱਲ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵੀ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡ 12) ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਸੰਮਿਲਨ ਕਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸੰਮਿਲਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਗੈਰ-ਹੋਮੋਲੋਗਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮੀਓਸਿਸ ਦੇ ਪ੍ਰੋਫੇਸ I ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਗਲਤੀ ਦੁਆਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਅਦਲਾ-ਬਦਲੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

(ਸਲਾਈਡ 13) ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਕਈ ਗੈਰ-ਹੋਮੋਲੋਗਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇੱਥੇ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਬਦਲਦੇ ਹਨ।

(ਸਲਾਈਡ 14) ਏ ਗੈਰ-ਸੰਬੰਧੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਤੀ ਜਾਂ ਕ੍ਰਾਸਿੰਗ-ਓਵਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਗਲਤੀ ਸ਼ਾਮਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਐਨਾਫੇਜ਼ ਅਤੇ ਟੈਲੋਫੇਜ਼ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਵੇਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਨਾਨਡਿਸਜੰਕਸ਼ਨ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਮੀਓਸਿਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਨਾਨਡਿਸਜੰਕਸ਼ਨ ਵਾਲੇ ਗੇਮੇਟ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ (ਇੱਕ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਵਾਧੂ ਸਮਰੂਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਦੇ ਨਾਲ ਔਲਾਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡ 15) ਦ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੁਝ ਵੀ ਨਹੀਂ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਦੀ ਅਸਥਿਰਤਾ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ ਦੌਰਾਨ ਬਣਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਛੋਟੇ ਪੈਮਾਨੇ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡ 16) ਦ ਛੋਟੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ: ਜੀਨਾਂ 'ਤੇ ਫਰੇਮਸ਼ਿਫਟ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਸੰਮਿਲਨ ਅਤੇ ਮਿਟਾਉਣ ਦੇ ਸਮਾਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਨੂੰ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂ ਹਟਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕ੍ਰਮ ਬਦਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹਰੇਕ ਕੋਡੋਨ ਨੂੰ ਬਦਲ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੱਤਰ 1 ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਡੀਐਨਏ ਦੁਆਰਾ ਏਨਕੋਡ ਕੀਤੇ ਗਏ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹਨਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਲਈ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ.

ਬਦਲ, ਜਾਂ ਬਿੰਦੂ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੂਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤਿੰਨ ਸੰਭਵ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਚਿੱਤਰ 3 ਵਿੱਚ ਸਾਰਣੀ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਕੁਝ ਬਿੰਦੂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਆਮ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

  • ਚੁੱਪ: ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਨੂੰ ਬਦਲ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕੋਡੋਨ ਅਜੇ ਵੀ ਉਹੀ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।
  • ਗਲਤੀ: ਕੋਡੋਨ ਹੁਣ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਬਕਵਾਸ: ਕੋਡਨ ਹੁਣ "ਸਟਾਪ" ਕਮਾਂਡ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਉਸ ਸਥਾਨ 'ਤੇ ਕੱਟਦਾ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕੋਡਨ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਗੁਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸਲਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇਸਦੇ ਸਥਾਨ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਤੀਜਾ ਇੱਕ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਗੈਰ-ਜੈਨਿਕ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬਾਅਦ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਜੀਵ 'ਤੇ ਕੋਈ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.

ਚਿੱਤਰ 3. ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਛੋਟੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।

(ਸਲਾਈਡ 17-18) ਦ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਛੋਟੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹਨ। ਮਲਟੀਪਲ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਉਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿ ਮਿਟਾਉਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਅਧੂਰੇ ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਬਦਲਦੇ ਹਨ-ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਿਟਾਉਣਾ, ਉਲਟਾਉਣਾ, ਸੰਮਿਲਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ-ਨਤੀਜੇ ਨਾਲ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਤਾਂ ਇੱਕੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਦੁਆਰਾ ਵੱਖ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਨ। ਜਦੋਂ ਕੁਝ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਦੇ ਨੇੜੇ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਇੱਕ "ਫਿਊਜ਼ਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ" ਲਈ ਏਨਕੋਡ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ ਪਰ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਨਵੇਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਫਾਇਦਾ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਨਾਲ ਟਿਊਮਰ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਐਸਟ੍ਰੋਸਾਈਟੋਮਾ, ਬ੍ਰੇਨ ਟਿਊਮਰ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ, ਇੱਕ ਮਿਟਾਉਣ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਫਿਊਜ਼ਨ ਜੀਨ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਚਿੱਤਰ 4. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ 23ਵੇਂ ਜੋੜੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ XY ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਆਮ ਮਨੁੱਖੀ ਮਰਦ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ।

(ਸਲਾਈਡ 19) ਅਕਸਰ, ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਉਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਵਿਹਾਰਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ (ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ)। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੇਮੇਟਸ ਵਿੱਚ ਗੈਰ-ਵਿਸਥਾਪਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਨਾਲ ਸੱਚ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਪੂਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਵਾਧੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਨਰ (ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ) ਤੋਂ ਗੇਮੇਟ ਆਪਣੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਮਾਦਾ (ਅੰਡੇ) ਤੋਂ ਗੇਮੇਟ ਨਾਲ ਮਿਲਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ 23 ਸਮਰੂਪ ਜੋੜੇ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੱਤਰ 4 ਵਿੱਚ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਗੇਮੇਟਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦਾ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਵਿਸਥਾਪਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੰਤਾਨ ਇੱਕ ਜੋੜਾ (ਮੋਨੋਸੋਮੀ) ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹੋਮੋਲੋਗ ਜਾਂ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਤਿੰਨ ਹੋਮੋਲੋਗ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ) ਨਾਲ ਖਤਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤੀ ਵਾਰ, ਇਹ ਔਲਾਦ ਵਿਹਾਰਕ ਨਹੀਂ ਹਨ. ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਵਿਹਾਰਕ ਔਲਾਦ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਅੰਤਰ ਹੋਣਗੇ, ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਸੰਤਾਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਥਾਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਜਾਣਿਆ-ਪਛਾਣਿਆ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਹੈ, ਇੱਕ ਵਾਧੂ 21 ਸਟ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਇਹ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਚਿੱਤਰ 5 ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ) ਇਹ ਖਾਸ ਗੈਰ-ਸੰਬੰਧੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਚਿੱਤਰ 5. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ—ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡ 20) ਕੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਮੂਲ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਾਂ, ਵਿਕਾਸਵਾਦ ਇੱਕ ਜੀਵ ਨੂੰ ਸ਼ੁੱਧ ਲਾਭ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਹੌਲੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ ਵਾਧੂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜਾਂ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਕਸਰ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਕੁਝ ਰਸਾਇਣਾਂ ਦਾ ਐਕਸਪੋਜਰ ਇੱਕ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ ਹੈ ਜੋ ਡੀਐਨਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਕੋਈ ਵੀ ਚੀਜ਼ ਜਿਸ ਨੂੰ ਅਸੀਂ ਕਾਰਸੀਨੋਜਨਿਕ (ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ) ਵਜੋਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹਾਂ, ਦੇ DNA 'ਤੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਿਗਰਟ ਦੇ ਧੂੰਏਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਰਸਾਇਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਗਰਿੱਲ ਉੱਤੇ ਪਕਾਏ ਗਏ ਮੀਟ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਰਸਾਇਣ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਹ ਰਸਾਇਣ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮਿਊਟਾਜੇਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਲਿਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਰਸਾਇਣ ਸਿਰਫ ਅਜਿਹੇ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਕਿਸਮਾਂ ਨਹੀਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਅਸੀਂ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਭੌਤਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਪਦਾਰਥ ਵਾਤਾਵਰਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹਨ, ਅਰਥਾਤ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ। ਸੂਰਜ ਤੋਂ ਅਲਟਰਾਵਾਇਲਟ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡਸ ਦੇ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਬਦਲ ਕੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਲਟਰਾਵਾਇਲਟ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਐਕਸਪੋਜ਼ਰ ਚਮੜੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਐਕਸ-ਰੇ ਅਤੇ ਗਾਮਾ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਵੀ ਭੌਤਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਅਤੇ ਆਇਓਨਾਈਜ਼ਿੰਗ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਰੂਪ ਹਨ ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਪਰਮਾਣੂਆਂ ਤੋਂ ਇਲੈਕਟ੍ਰੌਨਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਆਇਨ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਬਾਇਓਮੋਲੀਕਿਊਲ ਕਿਵੇਂ ਪਰਸਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਡਾਕਟਰੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੌਰਾਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਐਕਸ-ਰੇ ਦੀ ਇੱਕ ਆਮ ਖੁਰਾਕ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਮਾਮੂਲੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਵਿਕਲਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਐੱਚਆਈਵੀ ਵਰਗੇ ਰੈਟਰੋਵਾਇਰਸ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੂਜੇ ਜੀਵਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦਰ 'ਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇਸ ਤੱਥ ਨੂੰ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਬਜਾਏ ਆਰਐਨਏ ਹੈ। ਉਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਆਰਐਨਏ ਦੀ ਨਕਲ ਅਤੇ ਨਕਲ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਡੀਐਨਏ ਜਿੰਨੀ ਸਟੀਕ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਸਾਡੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ HIV ਵਰਗੇ ਵਾਇਰਸ ਨਾਲ ਲੜਨ ਲਈ ਐਡਜਸਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, HIV ਵਾਇਰਸ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਦੁਬਾਰਾ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੋ ਚੁੱਕਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਮੁੜ ਚਾਲੂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। HIV ਦੇ RNA ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਇਰਸ 'ਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮਾਰਕਰਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਟੀਚਾ ਹਮੇਸ਼ਾ ਬਦਲਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਲਈ ਵਾਇਰਸ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ ਲਗਭਗ ਅਸੰਭਵ ਹੈ।

(ਸਲਾਈਡਾਂ 21-22) ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਕਨੈਕਸ਼ਨ: ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਜੈਵਿਕ ਇੰਜੀਨੀਅਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਵਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੋਧਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਨੁੱਖ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਪੌਦਿਆਂ ਅਤੇ ਜਾਨਵਰਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੋਧਦਾ ਆ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਮਨੁੱਖਾਂ ਨੇ ਖਾਸ ਗੁਣ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਅਤੇ "ਸੁਧਾਰ" ਕਰਨ ਲਈ ਚੋਣਵੇਂ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਜਾਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਦੁਆਰਾ ਇਸ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤਰਬੂਜ ਨੂੰ ਵੱਡਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਪ੍ਰਜਨਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਘੱਟ ਬੀਜ ਹੋਣ ਜਾਂ ਵਧੇਰੇ ਚਿੱਟੇ ਮਾਸ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਛਾਤੀ ਦਾ ਮੀਟ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁਰਗੀਆਂ ਦਾ ਪ੍ਰਜਨਨ ਕਰਨਾ।

ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਇੰਜੀਨੀਅਰ ਪੌਦਿਆਂ ਅਤੇ ਜਾਨਵਰਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਨੂੰ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਰਾਫੇਰੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੋਧੇ ਹੋਏ (ਅਤੇ ਵਿਵਾਦਗ੍ਰਸਤ) ਜੀਵਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਰੋਗ-ਰੋਧਕ ਪਪੀਤਾ, ਵਿਟਾਮਿਨ ਏ-ਅਮੀਰ ਚੌਲ ਅਤੇ ਸੋਕਾ-ਸਹਿਣਸ਼ੀਲ ਮੱਕੀ। ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਖੋਜਕਰਤਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਸੰਪਾਦਨ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਜੇ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਅਪਾਹਜਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦਿਨ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਸੰਪਾਦਿਤ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਮੁੱਦੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਸੰਬੰਧਿਤ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ

  • ਪਰਿਵਰਤਨ ਟੈਲੀਫੋਨ - ਇਹ ਦਰਸਾਉਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਜੋਂ ਕਿ ਡੀਐਨਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਵੇਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਵਿਦਿਆਰਥੀ ਬਚਪਨ ਦੀ "ਟੈਲੀਫੋਨ" ਗੇਮ ਵਰਗੀ ਇੱਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦਾ ਸੰਚਾਲਨ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਲੰਘਣ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦਾ ਮਾਡਲ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ, ਵਿਦਿਆਰਥੀ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ਿਕਾਰੀਆਂ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਸਮਾਂ (ਆਮ, ਬਦਲ, ਮਿਟਾਉਣਾ ਜਾਂ ਸੰਮਿਲਨ) ਜੰਗਲੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਵ ਦੀ ਜੀਵਿਤਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਕੁਦਰਤੀ ਚੋਣ ਦੇ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ/ਪਰਿਭਾਸ਼ਾਵਾਂ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ: ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਦੁਆਲੇ ਲਪੇਟਿਆ ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਇੱਕ ਲੰਮਾ ਸਟ੍ਰੈਂਡ ਜੋ ਕਈ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਟੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਮਨੁੱਖਾਂ ਕੋਲ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਮਰੂਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਨਾਲ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਡਿਸਜੰਕਸ਼ਨ: ਮੀਓਸਿਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦਾ ਸਧਾਰਣ ਵੱਖ ਹੋਣਾ।

DNA: ਇੱਕ ਅਣੂ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਜੀਵ ਦੀ ਪੂਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਡੀਆਕਸੀਰੀਬੋਨਿਊਕਲਿਕ ਐਸਿਡ ਲਈ ਸੰਖੇਪ।

ਡੀਐਨਏ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਤੀ: ਉਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਨਕਲ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

gamete: ਇੱਕ ਸੈਕਸ ਸੈੱਲ. ਥਣਧਾਰੀ ਜੀਵਾਂ ਵਿੱਚ, ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਅਤੇ ਅੰਡੇ। ਮੂਲ ਜੀਵ ਦੇ ਅੱਧੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਨ.

ਜੀਨ: ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਇੱਕ ਉਪ ਸਮੂਹ ਜੋ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਜੀਨੋਮ: ਕਿਸੇ ਜੀਵ ਲਈ ਪੂਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ: ਸਮਰੂਪ ਜੋੜਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਸੰਗਠਿਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਜੀਵ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਤਸਵੀਰ।

ਮੀਓਸਿਸ: ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਜੋ ਜਿਨਸੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਵਾਣੂਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਅੱਧੀ ਸੰਖਿਆ ਵਾਲੇ ਚਾਰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ, ਮੀਓਸਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹਰ ਇੱਕ ਵਿੱਚ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਜਾਂ ਅੰਡੇ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਮਾਈਟੋਸਿਸ: ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਾਲੇ ਦੋ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਮੋਨੋਸੋਮੀ: ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸਮਰੂਪ ਗਾਇਬ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਲਈ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਸਮਰੂਪ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਮੋਨੋਸੋਮੀ 21 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

mutagen: ਇੱਕ ਭੌਤਿਕ ਜਾਂ ਰਸਾਇਣਕ ਏਜੰਟ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਪਰਿਵਰਤਨ: ਡੀਐਨਏ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਤੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਤਾਂ ਡੀਐਨਏ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਥਾਈ ਤਬਦੀਲੀ ਜਾਂ ਮੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ।

nondisjunction: meiosis ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਛੋੜਾ।

ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ: ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸੈੱਲ ਜਾਂ ਜੀਵ ਲਈ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ: ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਲਈ ਤਿੰਨ ਸਮਰੂਪ ਮੌਜੂਦ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਜਾਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਮੁਲਾਂਕਣ

ਪੂਰਵ-ਪਾਠ ਮੁਲਾਂਕਣ

ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਵਾਲ: ਕਲਾਸ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿੱਚ, ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰੀ-ਲੇਸਨ ਵਰਕਸ਼ੀਟ ਉੱਤੇ ਤਿੰਨ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਛੋਟੇ ਜਵਾਬ ਲਿਖਣ ਲਈ ਕਹੋ। ਟਿਪ: ਕਾਗਜ਼ ਅਤੇ ਸਿਆਹੀ ਨੂੰ ਬਚਾਉਣ ਲਈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਮੁਲਾਂਕਣ ਲਈ ਫੋਟੋ ਵਿੱਚ ਟਾਈਗਰ ਦਾ ਰੰਗ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਪ੍ਰੋਜੈਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਵਰਕਸ਼ੀਟ ਨੂੰ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕਰੋ ਅਤੇ ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਖੁਦ ਦੇ ਕਾਗਜ਼ਾਂ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਜਵਾਬ ਲਿਖਣ ਲਈ ਕਹੋ। ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਜੈਨੇਟਿਕਸ, ਗੁਣਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬਾਰੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਬੁਨਿਆਦੀ ਸਮਝ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਪਾਠ ਸੰਖੇਪ ਮੁਲਾਂਕਣ

ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਵਾਲ: ਪਾਠ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਪਾਠ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੀ ਵਰਕਸ਼ੀਟ 'ਤੇ ਚਾਰ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਛੋਟੇ ਜਵਾਬ ਲਿਖਣ ਲਈ ਕਹੋ। ਟਿਪ: ਕਾਗਜ਼ ਅਤੇ ਸਿਆਹੀ ਨੂੰ ਬਚਾਉਣ ਲਈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਮੁਲਾਂਕਣ ਲਈ ਫੋਟੋ ਵਿੱਚ ਟਾਈਗਰ ਦਾ ਰੰਗ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਪ੍ਰੋਜੈਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਵਰਕਸ਼ੀਟ ਨੂੰ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕਰੋ ਅਤੇ ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਖੁਦ ਦੇ ਕਾਗਜ਼ਾਂ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਜਵਾਬ ਲਿਖਣ ਲਈ ਕਹੋ। ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਪਾਠ ਦੇ ਵਿਸ਼ੇ ਅਤੇ ਸਮੱਗਰੀ ਬਾਰੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਮਝ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਖੋਜ: ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਾਧੂ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼) ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕਹੋ ਅਤੇ ਇਸ 'ਤੇ ਇੱਕ ਸੰਖੇਪ, 3-5 ਵਾਕਾਂ ਦਾ ਪੈਰਾਗ੍ਰਾਫ ਲਿਖੋ। ਇਹ ਸੁਨਿਸ਼ਚਿਤ ਕਰੋ ਕਿ ਉਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਖਾਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਕੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।

ਕਾਪੀਰਾਈਟ

ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਣ ਵਾਲੇ

ਸਹਿਯੋਗੀ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ

ਮਾਨਤਾਵਾਂ

ਇਹ ਡਿਜੀਟਲ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਨੈਸ਼ਨਲ ਸਾਇੰਸ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ GK-12 ਗ੍ਰਾਂਟ ਨੰਬਰ DGE 0840889 ਦੇ ਅਧੀਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਆਫ਼ ਹਿਊਸਟਨ ਦੇ ਕਾਲਜ ਆਫ਼ ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਮੱਗਰੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ NSF ਦੀਆਂ ਨੀਤੀਆਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੰਘੀ ਸਰਕਾਰ ਦੁਆਰਾ ਸਮਰਥਨ ਨਹੀਂ ਮੰਨਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।


ਕੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇਕੱਠੇ ਰੱਖਦਾ ਹੈ? ਡੀਐਨਏ-ਪੈਕੇਜਿੰਗ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ

ਇਹ ਸੁਨਿਸ਼ਚਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮਗਰੀ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਦੋ ਬੇਟੀਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਰਾਬਰ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੰਡੀ ਗਈ ਹੈ, ਡੀਐਨਏ ਫਾਈਬਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਬਣਤਰ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਨੇੜਿਓਂ ਪੈਕ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਮਿਊਨਿਖ ਦੇ ਨੇੜੇ ਮਾਰਟਿਨਸਰੀਡ ਵਿੱਚ ਮੈਕਸ ਪਲੈਂਕ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਬਾਇਓਕੈਮਿਸਟਰੀ ਵਿੱਚ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਹੁਣ ਇੱਕ ਰਿੰਗ-ਆਕਾਰ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੰਪਲੈਕਸ (ਐਸਐਮਸੀ-ਕਲੀਸਿਨ) ਦੀ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਇਸ ਪੈਕੇਜਿੰਗ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਕੋਰੀਆ ਐਡਵਾਂਸਡ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਸਾਇੰਸ ਐਂਡ ਟੈਕਨਾਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਸਹਿਯੋਗੀ ਭਾਈਵਾਲਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਕੰਪਲੈਕਸ ਲਈ ਢਾਂਚਾਗਤ ਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਲੱਭੀਆਂ।

ਖੋਜਾਂ ਨੂੰ ਹੁਣ ਜਰਨਲ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਕੁਦਰਤ ਢਾਂਚਾਗਤ ਅਤੇ ਅਣੂ ਜੀਵ ਵਿਗਿਆਨ.

ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਦੋ ਮੀਟਰ ਡੀਐਨਏ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿੱਚ ਫਿੱਟ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਵਿਆਸ ਇੱਕ ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਦੇ ਕੁਝ ਹਜ਼ਾਰਵੇਂ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉੱਥੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਲੰਬੇ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸੰਗਠਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਉਹ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਬੇਟੀ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਰਾਬਰ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੰਡੇ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦੇ, ਤਾਂ ਇਸ ਨਾਲ ਕੈਂਸਰ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21। ਇਸ ਲਈ, ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਆਵਾਜਾਈ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੰਬੇ ਅਤੇ ਕੋਇਲਡ ਡੀਐਨਏ ਫਾਈਬਰਾਂ ਨੂੰ ਕੱਸ ਕੇ ਪੈਕ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। .

ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਕਦਮ ਦੀ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਸਕੈਚੀ ਸਮਝ ਹੈ। ਐਸਐਮਸੀ-ਕਲੀਸਿਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੰਪਲੈਕਸ ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋ ਬਾਹਾਂ (SMC) ਅਤੇ ਇੱਕ ਪੁਲ (ਕਲੀਸਿਨ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਬਾਹਾਂ ਇੱਕ ਰਿੰਗ ਵਾਂਗ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਦੁਆਲੇ ਲਪੇਟਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਡੁਪਲੀਕੇਟਡ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜਾਂ ਇੱਕੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਦੋ ਦੂਰ ਦੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਜੋੜ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਤੋਂ ਸਿੱਖਣਾ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਵਰਗੇ ਸਧਾਰਨ ਜੀਵ ਵੀ DNA ਪੈਕੇਜਿੰਗ ਦੀ ਇਸ ਵਿਧੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ, ਦੱਖਣੀ ਕੋਰੀਆ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗੀਆਂ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ, ਹੁਣ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਦੇ ਮਨੁੱਖੀ ਐਸਐਮਸੀ-ਕਲੀਸਿਨ ਕੰਪਲੈਕਸਾਂ ਦੇ ਪੂਰਵਗਾਮੀ ਦੀ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਬੇਸੀਲਸ ਸਬਟਿਲਿਸ. ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਕਿ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਦੇ ਐਸਐਮਸੀ-ਕਲੀਸਿਨ ਕੰਪਲੈਕਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਐਸਐਮਸੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਬਣੇ ਦੋ ਬਾਹਾਂ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਰਿੰਗ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਾਂਹ ਕੇਵਲ ਕਲੀਸਿਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਸਿਰਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਆਪਣੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਭਿੰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਪੈਕੇਜਿੰਗ ਮਸ਼ੀਨਰੀ ਵੀ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੰਗਠਿਤ ਹੈ। "ਸਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਸਮਿਤ ਢਾਂਚਾ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਰਿੰਗ ਨੂੰ ਖੋਲ੍ਹਣ ਅਤੇ ਬੰਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ," ਸਟੀਫਨ ਗਰੂਬਰ ਦੇ ਖੋਜ ਸਮੂਹ 'ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਆਰਗੇਨਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਐਂਡ ਡਾਇਨਾਮਿਕਸ' ਵਿੱਚ ਪੀਐਚਡੀ ਵਿਦਿਆਰਥੀ ਫਰੈਂਕ ਬੀ ਐਂਡ ਯੂਮਲਰਮਨ ਦੱਸਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਕਿ ਕਲੀਸਿਨ ਦੇ ਸਿਰੇ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ 'ਤੇ ਸਹੀ ਅਤੇ ਗਲਤ ਬਾਈਡਿੰਗ ਸਾਈਟਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਫਰਕ ਕਿਵੇਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪ੍ਰਜਨਨ ਲਈ ਵੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦਾ ਏਕਤਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਮਨੁੱਖੀ ਅੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਏਕਤਾ ਦਹਾਕਿਆਂ ਤੱਕ ਬਣਾਈ ਰੱਖੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਅੰਡੇ ਦੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਗਲਤੀ-ਮੁਕਤ ਮੀਓਸਿਸ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ। ਤਾਲਮੇਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਉਮਰ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਕਾਰਨ ਉਪਜਾਊ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦਾ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਿਤ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਗਰੁੱਪ ਲੀਡਰ ਸਟੀਫਨ ਗਰੂਬਰ।


ਢੰਗ

ਕੱਚਾ RNA-seq ਮੁੜ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਸੈਸਿੰਗ

ਅਸੀਂ dbGAP GTEx [46] ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਸੰਸਕਰਣ 7 (phs000424.v7.p2) ਤੋਂ ਕੱਚੇ ਆਰਐਨਏ-ਸਿਕਵੇਂਸਿੰਗ ਰੀਡਜ਼ ਨੂੰ ਡਾਊਨਲੋਡ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਲਿੰਗ ਪਾਈਪਲਾਈਨ (ਹੇਠਾਂ ਦੇਖੋ) ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਫਿਲਟਰਾਂ ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੁੱਲ 7584 ਨਮੂਨਿਆਂ (ਵਾਧੂ ਫਾਈਲ 4: ਟੇਬਲ S2) ਦੇ ਨਾਲ 36 ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ। ਅਸੀਂ 105 ਪੂਰੇ-ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਤੋਂ ਡੀਐਨਏ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਰੀਡ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮੇਲ ਖਾਂਦਾ RNA-seq ਨਮੂਨਾ ਸੀ।

ਰੀਡਜ਼ ਨੂੰ STAR [47] ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ Hg19 (NCBI ਬਿਲਡ GRCh37.p13) ਨਾਲ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਨਾਲ ਮੈਪ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ: ਰੀਡਜ਼ (--clip5pNbases) ਦੇ 5′ ਅੰਤ ਵਿੱਚ 6 ਬੇਸ ਕਲਿੱਪਿੰਗ (--outFilterMultimapNmax 1) ਦੀ ਵਿਲੱਖਣ ਮੈਪਿੰਗ ਰੀਡ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। 6). ਸੋਮੈਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਲਿੰਗ ਪੜਾਅ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਜਰਮਲਾਈਨ ਵੇਰੀਐਂਟ ਗੰਦਗੀ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ, dbSNP [48] v142 ਤੋਂ ਸਾਰੇ SNPs ਨੂੰ Ns ਵਿੱਚ ਮਾਸਕ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਅਤੇ ਡਾਊਨਸਟ੍ਰੀਮ ਪ੍ਰੋਸੈਸਿੰਗ ਵਿੱਚ ਅਣਡਿੱਠ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ (https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/snp/organisms/human_9606_GR1342/Ch142 ਬੀ.ਐੱਡ).

ਮੈਪਿੰਗ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਅਸੀਂ ਕਸਟਮ ਪਾਈਥਨ ਸਕ੍ਰਿਪਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ ਦੀ ਤਿਆਰੀ ਦੌਰਾਨ PCR ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪੱਖਪਾਤ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਰੀਡਜ਼ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਹੈ।

RNA ਕ੍ਰਮ ਤੋਂ ਡੀਐਨਏ ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਲਿੰਗ

RNA-seq ਤੋਂ DNA ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਝੂਠੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਰੋਤਾਂ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਤਰੁਟੀਆਂ, RNA ਸੰਪਾਦਨ ਇਵੈਂਟਸ, ਸਪਲਾਇਸ ਜੰਕਸ਼ਨ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਮੈਪਿੰਗ ਤਰੁਟੀਆਂ, ਜਰਮਲਾਈਨ ਵੇਰੀਐਂਟ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਕ੍ਰਮ/ਮੈਪਿੰਗ ਪੱਖਪਾਤ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਦਿਆਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਕਸਟਮ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਲਿੰਗ ਪਾਈਪਲਾਈਨ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੀ ਹੈ ਜੋ RNA-seq ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਲਾਂ ਦੀ ਵਫ਼ਾਦਾਰੀ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਵਾਧੂ ਫਿਲਟਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਕਲਾਸੀਕਲ DNA-ਅਧਾਰਿਤ ਵੇਰੀਐਂਟ ਕਾਲਿੰਗ ਤੋਂ ਵਿਚਾਰ ਉਧਾਰ ਲੈਂਦੀ ਹੈ।

ਕੱਚੇ RNA-seq ਰੀਡਜ਼ ਨੂੰ ਮੈਪ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਪਾਈਪਲਾਈਨ ਵਿੱਚ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਭਾਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: (1) ਦੋ ਬੇਸ ਕਾਲਾਂ ਨਾਲ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ, (2) ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ, ਅਤੇ (3) ਹੋਰ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਅਲੀ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਨਾ।

ਦੋ ਬੇਸ ਕਾਲਾਂ ਨਾਲ ਅਹੁਦਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ

ਮੈਪਿੰਗ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੈਮ ਫਾਈਲਾਂ ਨੂੰ ਜੀਨੋਮਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਸਕੈਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਜੋ ਬਿਲਕੁਲ ਦੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅਧਾਰ ਕਾਲਾਂ ਵਾਲੇ ਰੀਡ ਦੁਆਰਾ ਕਵਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਨ। ਅੰਦਰੂਨੀ ਤਰਤੀਬ ਦੀ ਗਲਤੀ ਦਰ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋਏ, ਅਸੀਂ ਇਸ ਪੜਾਅ ਲਈ ਉੱਚ ਕਵਰੇਜ ਅਤੇ ਉੱਚ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ 'ਤੇ ਹੀ ਵਿਚਾਰ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਕਵਰੇਜ ਲਈ ਸਖਤ ਕਟੌਫ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਨ (c ≥ 40 ਰੀਡਜ਼) ਅਤੇ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ (qਐੱਸ ਫਰੇਡ ਸਕੇਲ ਵਿੱਚ ≥ 30) ਇਹ ਉਸ ਨਾਲੋਂ ਦੁੱਗਣਾ ਹੈ ਜੋ ਕੁਝ ਡੀਐਨਏ-ਅਧਾਰਿਤ ਕਾਲਿੰਗ ਐਲਗੋਰਿਦਮ [21] ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਸਿਰਫ ਉਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ 6 ਰੀਡਜ਼ ਦੁਆਰਾ ਮਾਈਨਰ ਐਲੀਲ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ (n ≥ 6)। ਸੁਮੇਲ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਮਾਪਦੰਡ ਅਨੁਕ੍ਰਮਣ ਦੀਆਂ ਗਲਤੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੀ ਇੱਕ ਸਿਧਾਂਤਕ ਵੰਡ ਨੂੰ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰਮ ਕਵਰੇਜ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਲਈ ਛੋਟਾ ਹੈ (ਵਾਧੂ ਫਾਈਲ 1: ਚਿੱਤਰ S1a)। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅਸੀਂ ਤਰਤੀਬ ਦੀ ਤਰੁਟੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਾਲੇ ਰੂਪਾਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਫਿਲਟਰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਹੈ ਪੀ < 0.0001 (ਹੇਠਾਂ ਫਿਲਟਰ ਦੇਖੋ)। ਇਹ ਸਖਤ ਕਟੌਫ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਵਰ ਕੀਤੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਤਰਤੀਬ ਦੀਆਂ ਗਲਤੀਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਦੀ ਘੱਟ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਫਿਰ ਵੀ ਅਸੀਂ ਤਰਤੀਬ ਦੀਆਂ ਤਰੁਟੀਆਂ ਲਈ ਖਾਤੇ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਫਿਲਟਰ ਲਾਗੂ ਕਰਦੇ ਹਾਂ (ਹੇਠਾਂ ਦੇਖੋ)।

ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨਾ ਅਤੇ ਖ਼ਤਮ ਕਰਨਾ

ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਸਹੀ ਪਛਾਣ ਲਈ ਆਮ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਰੱਖਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਲਈ, dbSNP v142 (ਉੱਪਰ ਦੇਖੋ) ਦੇ ਸਾਂਝੇ ਰੂਪਾਂ ਲਈ ਜਾਣੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ Ns ਨਾਲ ਮਾਸਕ ਕੀਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਸਖਤ ਫਿਲਟਰ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ।

ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮਾਂ ਸਮੇਤ, ਹੋਰ ਸਾਰੇ ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਲਈ, ਅਸੀਂ GTEx ਦੁਆਰਾ ਬੁਲਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਘੱਟ ਭਰੋਸੇ ਵਾਲੇ ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ। ਇਹ ਕਾਲਾਂ GTEx ਦੁਆਰਾ GATK ਦੇ HaplotypeCaller v3.4 ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਪੂਰੇ-ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਡੇਟਾ 'ਤੇ ਪੂਰੇ-ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਤੋਂ 30x ਕਵਰੇਜ 'ਤੇ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਸਨ। ਅਸੀਂ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ vcf ਫਾਈਲ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਹੈ GTEx_Analysis_2016-01-15_v7_WholeGenomeSeq_652Ind_GATK_HaplotypeCaller.vcf ਜਿਸ ਵਿੱਚ MAF ਅਤੇ ਘੱਟ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੇ ਰੂਪਾਂ ਲਈ ਫਿਲਟਰ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਾਰੇ ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਾਡਾ ਟੀਚਾ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣਾ ਸੀ, ਇਸਲਈ ਅਸੀਂ ਤਰਕ ਕੀਤਾ ਕਿ GTEx ਦੁਆਰਾ ਬੁਲਾਏ ਗਏ ਸਾਰੇ ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ — ਘੱਟ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੇ ਸਮੇਤ — ਸਾਡੀਆਂ ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਜਰਮਲਾਈਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਗੰਦਗੀ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਵਿਕਲਪ ਸੀ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰੇ-ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੁਲਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ, ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਾਰੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਾਰੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਤੀ-ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਅਧਾਰ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਸਿਰਫ਼ ਉਹੀ ਸਾਈਟਾਂ ਜਿਹਨਾਂ ਕੋਲ ਵਿਕਲਪਿਕ ਐਲੀਲ ਲਈ ਹੇਟਰੋਜ਼ਾਈਗਸ ਜਾਂ ਹੋਮੋਜ਼ਾਈਗਸ ਰੂਪ ਸਨ, ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਲਾਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ।

ਕਲਾਤਮਕ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਨਾ

A total of 13 filters were applied to exclude a variety of artifacts:

Blacklisted regions. We excluded sex chromosomes, unfinished chromosomal scaffolds, the mitochondrial genome, and the HLA locus in chromosome 6 which is known to contain a high density of germline variants [49] making accurate mapping challenging and is hence a potential source of false-positive calls.

RNA edits. The most prevalent type of RNA editing in humans is Adenine-to-Inosine (A>I) which is observed as an A>G/T>C substitution in sequencing data. The Rigorously Annotated Database of A-to-I RNA editing (RADAR) [50] has extensively curated RNA-edit events including calls identified using the GTEx data [51]. We also obtained RNA-edit information from the Database of RNA editing (DARNED) that includes further edit types curated from published studies [52]. We excluded all positions described in RADAR v2 (http://lilab.stanford.edu/GokulR/database/Human_AG_all_hg19_v2.txt) and in DARNED (https://darned.ucc.ie/static/downloads/hg19.txt) and observed an average decrease of 10% mutations per sample in our RNA-sequencing calls but not in our DNA-sequencing calls from GTEx (Additional file 1: Figure S2a), indicating that we are indeed eliminating real RNA-edit events that would otherwise be false-positive mutation calls.

Splice junction artifacts. Splice junctions are difficult to resolve during mapping because a gap has to be introduced in reads spanning a splice junction to map it to the corresponding exons in the genome. We observed that the mutation rate was higher close to annotated exon ends and it stabilized at

7 bp away from the exon end across all tissues (Genecode v19 genes v7 annotation file) (Additional file 1: Figure S1b). Most of these are likely mapping artifacts, and we therefore excluded all mutations located less than 7 bp away from an annotated exon end.

Sequencing errors. While sequencing errors are unlikely to be found given the parameters established in the first part of the mutation calling pipeline (see above), we additionally filtered out mutations that had a probability of being sequencing errors greater than 0.01%. This probability was calculated using the upper tail integral of the binomial distribution where the number of successes is the number of reads supporting the alternate allele, the number of events is the coverage in that position, and the probability of success is the conservative assumption of ਪੀ = 0.001 which equals our cutoff of phred score 30 during the first part of the pipeline (see above). This is extremely conservative because it does not incorporate the probability of observing the exact same base call across all reads supporting the alternate allele.

Read position bias. To eliminate any systematic bias of a mutation being consistently called around the same position along reads supporting it versus the rest of the reads, we excluded mutations that had a ਪੀ value less than 0.05 when applying a Mann-Whitney ਯੂ test of the positions in the read supporting the alternate allele vs the positions supporting the reference allele. For these tests, we used BCFtools [53] mpileup.

Mapping quality bias. We excluded mutations that had a ਪੀ value less than 0.05 when applying a Mann-Whitney ਯੂ test comparing mapping quality scores of the base calls supporting the alternate allele vs the mapping quality scores of reads supporting the reference allele. For these tests, we used BCFtools [53] mpileup.

Sequence quality bias. We excluded mutations with a ਪੀ value less than 0.05 when applying a Mann-Whitney ਯੂ test comparing sequencing quality scores of base calls supporting the alternate allele vs the scores of base calls supporting the reference allele. For these tests, we used BCFtools [53] mpileup.

Strand bias. We excluded mutations with a ਪੀ value less than 0.05 when applying a Mann-Whitney ਯੂ test comparing strand bias of bases supporting the reference and alternate allele (i.e., cases where mutations were only observed on one strand were excluded this is not related to the strand asymmetry we observed for some mutation types). For these tests, we used the “Mann-Whitney ਯੂ test of Mapping Quality vs Strand Bias” of BCFtools [53] mpileup.

Variant distance bias. We excluded variants that showed a high or low mean pairwise distance between the alternate allele positions in the reads supporting it. Similar to the read position bias filter, this ensures that we filter mutations that are consistently observed around the same region of all the reads that support it. We used a cutoff of ਪੀ < 0.05 for a two-tail distribution of simulated mean pairwise distances from the BCFtools [53] implementation.

RNA-specific allele frequency bias. We observed an enrichment of variants having a variant allele frequency (VAF) greater than 0.9 only in mutation calls from RNA-sequencing but not from the matched DNA-sequencing samples. This RNA-specific bias could be due to several factors, including allele-specific expression leading to enrichment of the alternate allele, RNA editing, or systematic artifacts during RNA extraction, library construction, and sequencing. We took a conservative approach and excluded all mutations that had a VAF greater than 0.7.

Tissue-specific mutation effects. To eliminate false positives arising by systematic artifacts of unknown origin, we first looked for recurrent mutations observed in many samples of a given tissue. While these mutations could be real and have a biological impact, they may also reflect a shared systematic artifact that is producing the same exact mutation across several samples of the same tissue. We decided to take a conservative approach and eliminated all mutations that were called in at least 40% of the samples in one tissue. Even though we labeled these mutations on a per-tissue basis, once identified, we removed them from any sample in any tissue that had them.

Overall systematic mutation bias. We further eliminated mutations that were present in at least 4% of all samples. Similarly, as in the previous step, these mutations are more likely to have originated from a systematic artifact.

Hyper-mutated samples. We excluded samples that had an excess of mutations compared to what it was expected from sequencing depth and biological factors. To do so, we looked at the residuals after applying a linear regression on mutation numbers using as features sequencing depth, age, sex, and BMI. We observed 48 samples that had residual values greater than 1500 (i.e., they had > 1500 more mutations than expected by other factors) (Additional file 1: Figure S1 g) and excluded them from further analysis, leaving 7584 remaining. We did not observe any hypo-mutated samples having similar residual values in the opposite direction.


Therapeutic targeting of W-CIN tumor cells

Because W-CIN is an important driver of tumor progression, an approach that specifically targets W-CIN tumor cells is likely to be effective against most forms of cancer. Several such strategies have been proposed. As mentioned above, an excessively high level of W-CIN results in cell death. The possibility of increasing the levels of W-CIN in tumor cells in order to eradicate them has therefore been explored ਵਿਟਰੋ ਵਿੱਚ. Indeed, a combination of reducing the expression level of the mitotic kinases Mps1 or BubR1 and treatment with the taxane paclitaxel induces cell death. 128 However, at present, the development of a therapeutic strategy based on this principle remains both challenging and precarious.

Another strategy involves the specific inhibition of centrosome clustering. Tumor cells have often overduplicated their centrosomes such that they possess more than the normal number of two centrosomes per cell (Figure 1). Centrosome clustering allows cells to undergo a bipolar division, but this frequently leads to aneuploid daughter cells secondary to merotelic chromosome attachments and lagging chromosomes. 6 The use of various drugs, such as griseofulvin and EM011, and small-molecule inhibitors or small interfering RNAs against various mitotic proteins, including HSET and HEC1, have shown various degrees of specificity in inhibiting the proliferation of cancer cells with overduplicated centrosomes. 129, 130, 131, 132 The latter study has in fact demonstrated some vivo ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ੀਲਤਾ 132

In addition to these approaches that aim to target W-CIN cells ਪ੍ਰਤੀ ਸੀ, other strategies have focused on targeting the resulting aneuploid cells. The presence of an additional chromosome in disomic yeast or in trisomic mouse embryonic fibroblasts, generated by Robertsonian fusion chromosomes, has been shown to cause aberrations in cellular metabolism and protein folding and turnover. 42, 43 Importantly, three drugs that induce energy stress or inhibit autophagy or protein folding have been shown to specifically inhibit proliferation of the aforementioned trisomic mouse embryonic fibroblasts and aneuploid human cells. 133 It remains unclear, however, whether these agents will be effective in specifically killing aneuploid cells that have lost chromosomes, a phenomenon that is in fact more common in human tumors. 29

Finally, aneuploid cells may be targeted specifically by virtue of a common gain or loss of a whole chromosome, a chromosome arm or a combination thereof. Chromosome 7 is frequently gained in solid tumors, particularly in carcinomas, and chromosome 22 is often lost, for example, in nearly half of ovarian adenocarcinomas. 29 Similarly, an approach that combines targeting the gain of chromosome 7 and the loss of chromosome 10 is anticipated to be effective for up to 75% of glioblastomas and astrocytomas. 29, 53 The small arms of chromosomes 3 and 8 are frequently lost and gained in tumors, respectively. 52, 53 The gains and/or losses of these whole chromosomes or chromosome arms, or deletions or amplification of smaller chromosome segments, may be targeted using the respective increased or decreased expression of one or multiple genes on the involved chromosomes. Genes encoding cell membrane proteins would represent the most promising candidates. The observation that the copy number of genes in aneuploid cells is proportional to the transcript and protein levels of the gene 32 predicts that this may become a feasible option.


ਸਮੱਗਰੀ

Balancer chromosomes were first used in the fruit fly by Hermann Muller, who pioneered the use of radiation for organismal mutagenesis. [2]

In the modern usage of balancer chromosomes, random mutations are first induced by exposing living organisms with otherwise normal chromosomes to substances which cause DNA damage in flies and nematodes, this usually occurs by feeding larvae ethyl methanesulfonate (EMS). The DNA-damaged larvae (or the adults into which they develop) are then screened for mutations. When a phenotype of interest is observed, the line expressing the mutation is crossed with another line containing balancer chromosomes in order to maintain their lineage. [3] In one instance, balancers were used to genetically screen a population of ਕੈਨੋਰਹੈਬਡਾਇਟਿਸ ਐਲੀਗਨਸ. By this point in time, scientists had already realized the benefits of being able to genetically screen populations of organisms for genetic study. Equally as important, they also realized that they could limit crossing over in these populations as well as give them very consistent genetic compositions. [4]

The use of balancer chromosomes has since evolved into a well known and widely used method for genetic screening of model organisms. They are even being used to investigate the role of heterochromatin packing and the effect it has on genes, [5] as well as studies of the effects that telomeres have on gene silencing. [6]

In diploid organisms, mutations without recessive lethal (or sterile) phenotypes can simply be bred to homozygosity and maintained stably and indefinitely by crossing homozygotes. However, homozygotes for recessive lethal mutations are by definition non-viable, because the presence of the recessive lethal allele on both chromosomal homologs causes the organism to die early in development an organism that is homozygous for a recessive mutation that causes sterility yields essentially the same result (i.e. its genetic material cannot be passed on to progeny, even if the sterile individual itself survives to maturity). This problem forces geneticists wanting to study recessive lethal/sterile mutations to maintain the mutation in heterozygous organisms instead (in which a chromosome containing a recessive lethal/sterile mutation is complemented by a homolog that functions as wild-type at the same locus, allowing the organism to survive and reproduce more or less normally).

Crosses between heterozygotes yield wild-type organisms in addition to heterozygotes and the non-viable homozygotes. To maintain a purely heterozygous line, wild-type offspring must be identified and prevented from mating. This can be prohibitively resource-intensive, especially if long-term maintanance of the recessive mutation is the goal.

Substituting a balancer chromosome for the wild-type homolog of the chromosome carrying the recessive mutation prevents the establishment of wild-type organisms in various ways. First, a balancer carries its own independent recessive lethal mutation, which makes the organism non-viable if two copies of balancer are inherited (i.e. no copy of the desired mutation). However, recombination between the balancer and the homolog containing the mutated allele may also result in the de novo creation of a wild-type chromosome. To suppress recombination, balancers usually harbor multiple, nested chromosomal inversions so that synapsis between the homologous chromosomes is disrupted. [7] If crossing over does occur, it is often unbalanced, with each resulting chromatid lacking some genes and carrying two copies of others. The process can also lead to dicentric or acentric chromosomes (chromosomes with two centromeres or no centromere), which are inherently unstable and usually end up breaking up and mutating or being lost during subsequent mitosis. All of these outcomes are very likely to be lethal.

Finally, balancer chromosomes carry dominant genetic markers such as genes for green fluorescent protein or enzymes that make visually conspicuous pigments, which allow researchers to easily recognize organisms that carry the balancer. [8] In the unlikely case of viable recombination, the marker may be lost, thus alerting researchers to the event.

Importantly, suppression of recombination by nested inversions only occurs at the inverted intervals, while other regions (usually peri-centromeric and sub-telomeric regions) are free to recombine. Likewise, if the desired mutation is in the same locus as the balancer's recessive lethal mutation (i.e. is in strong linkage disequilibrium with it), recombination resulting in a wild-type chromosome is very unlikely, regardless of recombination suppressive inversions.

In addition to simply maintaining an isolated recessive lethal (or sterile) mutation, balancer chromosomes are also useful in forward genetic screens to identify such mutations. In such screens randomly mutagenized organisms carrying a balancer are crossed with each other. Offspring that carry the balancer, identified by the dominant marker, can be crossed with littermates. Any such cross that does not produce marker-negative animals is likely the result of a recessive lethal mutation in the non-balancer chromosome. Of course, only the genomic interval covered by the inversions in the balancer can be screened in this way, with recessive lethal mutations in other intervals and on other chromosomes being lost.

Balancer chromosomes are named for the chromosome they serve to stabilize and for the phenotypic or genetic marker the balancer carries. [9] The naming of balancer chromosomes in D. ਮੇਲਾਨੋਗੈਸਟਰ has been standardized as follows: the first letter of the chromosome's name represents the number of the chromosome it stabilizes. ਐੱਫ stands for the first chromosome, ਐੱਸ for second, and ਟੀ for third. The small fourth chromosome does not undergo recombination and therefore does not require balancing. This letter is then followed by an ਐੱਮ for "multiply inverted". ਦ ਐੱਮ is followed by a number to distinguish balancers of the same chromosome. Additionally, the genetic marker or markers within the balancer are listed after the name and separated by a comma. Generally, mutations with easily observable dominant phenotypic traits that are often homozygous lethal are used to ensure that all progeny are heterozygous. For example, the commonly used TM3, Sb balancer stabilizes the third chromosome and carries a mutant Sb ("stubble") gene as a dominant marker. All flies containing the TM3, Sb balancer will have shortened or stubbly hairs on the back of their abdomens, which are easily seen when viewed through a microscope. ਦ 3 distinguishes this balancer from other third-chromosome balancers such as TM1 ਅਤੇ TM2.

A line is said to be "double-balanced" if it is heterozygous for two different balancer chromosomes (for example, TM6,Tb/TM3,Ser) on one chromosome and a homozygous-lethal, heterozygous-visible mutant on the other, wild-type chromosome (for example, D/TM3,Ser). Most balancer chromosomes also carry a recessive allele such as the "ebony" mutation that is only manifest in these stocks with two balancer chromosomes. Such stocks are often used to provide sources of easily traceable traits when breeding two different lines together, so that the correct progeny of each cross can be selected. Stocks double-balanced at both the second and third chromosomes in ਡਰੋਸੋਫਿਲਾ are widely available from fly stock repositories.

Balancer chromosomes give geneticists a reliable method for genetically screening organisms for a specific mutation and maintaining that mutation consistently in subsequent generations. A new technique using balancer chromosomes is explored in the paper "The Autosomal Flp-Dfs Technique for Generating Germline Mosaics in Drosophila Melanogaster", which showed for the first time that it is possible to screen for a recessive mutation that only shows a phenotype when homozygous. Using old balancer chromosome methods, genetic screening only allowed for the selection of heterozygous dominant mutations. This experiment uses clonal screening to detect homozygous individuals and keep them in a constant line. [10] They achieved this by using the FLP recombinase gene, isolated from yeast, which causes large chromosomal inversions. Through trial and error they found that the chromosomes could be recombined such that each had the recessive mutation while the other half contained half of a balancer chromosome with a physical marker and a lethal recessive. The other homolog did not contain the lethal recessive in the lines that survived. Figure one in the paper illustrates the screen. This new technique allowed recessive screening in 95% of the ਡਰੋਸੋਫਿਲਾ ਜੀਨੋਮ It also greatly improved yields in germ-line mutations. [10]

Another published paper that employed the use of balancer chromosomes is "Inhibition of RNA Interference and Modulation of Transposable Element Expression by Cell Death in Drosophila". This paper demonstrates the power of balancer chromosomes and what can be accomplished with genetically stable lines. A line was established that exhibited low levels of cell death and was named EGFPir hs-hid. When the RNAi levels were analyzed, the authors found interesting results in the cells undergoing low levels of cell death and the surrounding cells in the tissue. They found that these cells would shut down their RNAi mechanism via maintaining RNA in a double-stranded state i.e. if RNA remains in a double-stranded state, then the RNAi mechanism of gene silencing is effectively disabled.

The authors speculated that this response was an evolutionary trend toward a redundant immune response against RNA viruses. If one cell is already undergoing cell death to attempt to stop the spread of a virus, then the RNAi immune response has been ineffective. This causes another immune response that attempts to stop the virus, which is binding double-stranded RNA and keeping it double-stranded so that it cannot be transcribed into viral proteins. The precise mechanism by which double-stranded RNA is maintained is not known. [11]


Are all chromosomes equally susceptible to mutation? - ਜੀਵ ਵਿਗਿਆਨ

GENETICS 372 Winter 2000
W. Fangman

Definitions of Course Terms

Allele One of the different forms of a gene or DNA sequence that can exist at a single locus.

Aneuploid Not having the "correct" chromosome composition. An individual with an abnormal complement of chromosomes resulting from the absence of a chromosome(s) or the presence of an additional chromosome(s).

Annealing Formation of double-stranded nucleic acid from single stranded forms.

Apoptosis Programmed cell death (PCD) a process in which cellular DNA is degraded and the nucleus condensed then cell is then devoured by neighboring cells or phagocytes.

Autosome Any chromosome other than the sex chromosomes or the mitochondrial chromosome.

Blastocysts In mammals, the embryo at the 16-cell stage of development through the 64-cell satge when the embryo implants.

Cancer genes Mutant alleles of naormal genes that lead to cancer

Carcinogen Physical or chemical agent which induces cancer.

Carrier In human genetics, an individual heterozygous for a mutant allele that generally causes disease only in the homozygous state. More generally, an individual who possesses a mutant allele but does not express it in the phenotype because of a dominant allelic partner thus, an individual of genotype Aa is a carrier of a if there is complete dominance of A over a.

cDNA A duplex DNA where one strand is identical in sequence (except for T in place of U) and one is complementary to a particular RNA.

cDNA libraries Libraries which store sequences copied into DNA from RNA transcripts typically these sequences carry only the exon information for making proteins.

Centimorgan (cM) A unit of measure of ecombination frequency. One cM is equal to 1% chance that a marker at one genetic locus will be separated from a marker at a second locus due to crossing-over in a single generation.

Chiasmata Observable regions in which nonsister chromatids of homologous chromosomes cross-over each other.

Chi square ( c 2) test A statistical test to determine the probability that an observed deviation from the expected event or outcome occurs solely by chance.

cis-acting locus Locus that affects the activity only of DNA sequences on the same molecule of DNA usually implies that the locus does not code for protein.

cis configuration Two sites on the same molecule of DNA.

Clone A group of cells or molecules that are identical by having arisen from a single ancestral cell or molecule.

Chromosomes Self-replicating structures of cells that carry in their nucleotide sequences the linear array of genes.

Complementarity The chemical affinity between specific nitrogenous bases as a result of their hydrogen bonding properties. The property of two nucleic acid chains having base sequences such that an antiparallel duplex can form where the adenines and thymines (or uracils) are apposed to each other, and the guanines and cytosines are apposed to each other.

Complementation The production of a wild-type phenotype when two different mutations are combined in a diploid or a heterokaryon.

Chromatid One of the two side-by-side replicas produced by chromosome duplication.
Codon A triplet of nucleotides that represents an amino acid or a termination (STOP) signal.

Cross The deliberate mating of selected parents based on particular genetic traits desired in the offspring.

Cross-over During meiosis, the breaking of one maternal chromosome, resulting in the exchange of corresponding sections of DNA, and the rejoining of the chromosome. The process can result in the exchange of alleles between chromosomes. Compare recombination.

Cytoplasmic inheritance Inheritance via genes found in cytoplasmic organelles.

Degenerate code A genetic code in which some amino acids may be encoded by more than one codon each.

Denaturation The separation of the two strands of a DNA double helix, or the severe disruption of the structure of any complex molecule without breaking the major bonds of its chains.

Domain of a protein A discrete continuous part of the amino acid sequence that can be equated with a particular function.

Dominance The expression of a trait in the heterozygous condition.
Downstream Sequences proceeding farther in the direction of transcription, for example, the coding region is downstream of the promoter.

Endonuclease An enzyme that cleaves the phosphodiester bond within a nucleotide chain.
Enzyme A protein that functions as a catalyst.

Eukaryotes Organisms (ranging from yeast to humans) which have nucleated cells.

Euploid Having the "correct" chromosome composition. Cells containing only complete sets of chromosomes.

Exon Any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product. The protein-coding sequences of a gene.

Exonuclease An enzyme that cleaves nucleotides one at a time from an end of a polynucleotide chain.

Familial trait Any trait that is more common in relatives of an affected individual than in the general population could be due to genetic and/or environmental causes.

Frameshift mutations Mutations that arise by deletions or insertions that are not a multiple of 3 bp they change the frame in which triplets are translated into protein.

Gene The fundamental physical and functional unit of heredity, which carries information from one generation to the next a segment of DNA, composed of a transcribed region and a regulatory sequence that makes transcription possible.

Genetic code The set of correspondences between nucleotide pair triplets in DNA and amino acids in protein.

Genetic heterogeneity A similar phenotype being caused by different mutations. Most commonly used for a similar phenotype being caused by mutations in different genes. Allelic heterogeneity refers to different mutations in the same gene.

Genetic markers Alleles of genes, or DNA polymorphisms, used as experimental probes to keep track of an individual, a tissue, a cell, a nucleus, a chromosome, or a gene.

Genome The total genetic material of an organism, i.e. an organism's complete set of DNA sequences.

Genotype The actual alleles present in an individual..

Germ cells Specialized cells that form the reproductive organ where they ultimately undergo meiosis, thereby producing gametes that contain half the number of chromosomes as there body cells. Germ cells are responsible for transmitting genes to the next generation of an organism.

Haploid A single set of chromosomes present in the egg and sperm cells of animals, in the egg and pollen cells of plants, and in stable or transient life cycle forms of some other organisms such as yeast.

Haplotype A set of closely linked alleles (genes or DNA polymorphisms) inherited as a unit. A contraction of the phrase "haploid genotype."

Heterozygous Having two different alleles at a given locus on a pair of homologous chromosomes.

Heterogeneous trait see Genetic Heterogeneity

Homologous chromosomes Chromosomes that pair with each other at meiosis.

Homozygote An individual possessing a pair of identical alleles at a given locus on a pair of homologous chromosomes.

Housekeeping gene Gene that is expressed in virtually all cells since it is fundamental to the any cell's functions.

Hydrogen bond A weak bond involving the sharing of an electron with a hydrogen atom hydrogen bonds are important in the specificity of base pairing in nucleic acids and in the determination of protein shape.

Hybridization The process of joining two complementary strands of DNA or one each of DNA and RNA to from a double-stranded molecule.

Introns The DNA base sequences interrupting the protein-coding sequences of a gene. These sequences are transcribed into RNA but are cut out of the message before it is translated into protein.

Inbred line A group of identical pure-breeding diploid or polyploid organisms, distinguished from other individuals of the same species by some unique phenotype or genotype, that are maintained by interbreeding.

Karyotype The entire chromosome complement of an individual or cell, as seen during mitotic metaphase.

Kilobase pair or kilobase (kb) 1000 base pairs of DNA or 1000 bases of RNA.

Lawn Bacteria immobilized in a nutrient agar, used as a field to test for the presence of viral particles.

Leader sequence The sequence at the 5' end of an mRNA that is not translated into protein.

Library A set of cloned fragments together representing the entire genome, created then placed into storage.

Ligase DNA ligase an enzyme that can rejoin a broken phosphodiester bond in a nucleic acid requires a 5' phosphate and a 3' OH.

Linkage The proximity of two or more markers on a chromosome the closer together the markers are, the lower the probability that they will be separated by recombination, thereby increasing the probability that specific alleles will be inherited together

Linkage group A group of genes chained together by linkage relationsships.

Locus A specific location on a chromosome.

Lod score The logarithm of the ratio of the odds that two loci are linked with a recombination fraction equal to or greater than 0 and less than 0.5 to the likelihood of independent assortment. Also called "Z."

Marker same as Genetic marker

Melting Denaturation of DNA.

Missense mutation A single DNA base change which leads to a codon specifying a different amino acid.

Model organisms Creatures used in genomic analysis because they have many genetic mechanisms in common with each other and with humans. These organisms lend themselves well to classical breeding experiments and direct manipulation of the genome.

Morphogens Substances that define different cell fates in a concentration-dependent manner

mRNA (messenger RNA) An RNA molecule, transcribed from a gene, from which a protein is translated by the action of ribosomes.

Mutagen Any agent that is capable of increasing the mutation rate.

Mutant allele An allele differing from the allele found in the standard, or wild type.

Nonsense codon (also called STOP codon) Any one of three triplets (UAG, UAA, UGA) that cause termination of protein sysnthesis.

Nonsense mutation (also called STOP mutation) Any change in DNA that causes a (termination) codon to replace a codon representing an amino acid.
Nonsense suppressor (also called STOP suppressor) A gene coding for a mutant tRNA able to respond to one or more of the termination codons.

Northern blotting Procedure to transfer RNA from an agarose gel to a nylon membrane.

Null allele An allele that makes no gene product or whose product has no activity of any kind a deletion of a gene is necessarily a null allele.

Null hypothesis The prediction that an observed difference is due to chance alone and not due to a systematic cause this hypothesis is tested by statisical analysis, and accepted or rejected.

Oligonucleotides Small single-stranded segments of DNA typically 20-30 nucleotide bases in size which are synthesized in vitro.

Oncogene An allele of a normal gene, called a proto-oncogene, that causes a cell to become cancerous.

Open reading frame Streteches of codons in the same reading frame uninterrupted by STOP codons.

Pedigree An orderly diagram of a family's relevant genetic features, extending back to at least both sets of grandparents and preferably through as many generations as possible.

Penetrance The proportion of individuals with a specific genotype who manifest that genotype at the phenotype level.

Phage Short for bacteriophage a virus for which the natural host is a bacterial cell. Literally "bacteria eaters."

Phenotype Observable characterisics of an organism.

Plaque In bacterial virus analysis, a clear area of a petri dish, devoid of bacterial cells, indicating the presence of viral particles.

Plasmid Cytoplasmic, autonomously replicating extrachromosomal DNA molecule.

Point mutation A change in a single base pair.

Polarity An overall direction.

Polymorphic site A chromosome site with two or more identifiable alleleic DNA sequences. Also called a polymorphic locus.

Positional cloning The process where researchers obtain the clone of a gene without prior knowledge of its protein product or function it uses large-scale physical and formal genetic linkage maps to find specific genes.

Primer Short, pre-existing oligonucleotide or polynucleotide cahin to which new DNA can be added by DNA polymerase.

Prokaryote An organism without a nucleus eubacteria, archaebacteria, and blue-green algae.

Promoter A region of DNA involved in binding of RNA polymerase to initiate transcription.

Proto-oncogene A gene that can mutate to an allele, an oncogene, that causes a cell to become cancerous.

Reading frame A sequence of sense codons such that each suceeding triplet generates the correct order of amino acids resulting in a polypeptide chain.

Recessive allele An allele whose phenotypic effect is not expressed in a heterozygote.

Recombinant DNA molecules A combinatin of DNA molecules of different origin that are joined experimentally.

Recombination The formation of a new combination of alleles through independent assortment or crossing-over.

Renaturation The reassociation of denatured complementary single strands of a DNA double helix.

Restriction enzymes Proteins that recognize specific, short nucleotide sequences in DNA and catalyze cutting at those sites.

Silent mutation Mutation in which the function of the protein product of the gene is unaltered.

Somatic cells All the cells of an organism except those of the germ line.

Suppression Changes that eliminate the effects of a mutation without reversing the original change in DNA.

Suppressor mutation A mutation that counteracts the effects of another mutation. A suppressor maps at a different site than the mutation it counteracts, either within the same gene or at a more distant locus. Different suppressors act in different ways.

Temperature-sensitive mutation A class of conditional mutations the mutant phenotype is observed in one temperature range and the wild-type phenotype is observed in another temperature range.

Template strand The strand of the DNA double helix that is copied by base pair complementarity to make an RNA. The other, non-template strand of the DNA duplex has a sequence that is identical to the synthesized RNA (except in RNA, U replaces T).

Trait Any detectable phenotypic variation of a particular inherited character.

Transcription uni t The distance between sites of initiation and termination by RNA polymerase may include more than one gene.

Trans configuration The configuration of two sites refers to their presence on two different molecules of DNA (chromosomes).

Transfection of eukaryotic cells The acquisition of new genetic markers by incorporation of added DNA.

Transformation of bacteria or yeast The acquisition of new genetic markers by incorporation of added DNA.

Transformation of eukaryotic cells Their conversion to a state of unrestrained growth in culture, resembling or identical with the tumorigenic condition usually applied to mammalian cells.

Transgenic organism One whose genome has been modified by externally applied new DNA a term applied to metazoans.

Vector In cloning, the plasmid, phage, or yeast chromosomal sequences used to propagate a cloned DNA segment.

Western blotting A technique in which proteins are separated by gel electrophoresis and transferred to a nylon sheet. A specific protein is then identified through its reaction with a labeled antibody.

Wild type The genotype or phenotype that is found most commonly in nature or in the standard laboratory stock for a given organism.

X-ray crystallography A technique for deducing molecular structure by aiming a beam of X rays at a crystal of the test compound and measuring the scatter of rays.